DPNI : la HAS recommande d’élargir le dépistage, au-delà de la trisomie 21

DPNI : la HAS recommande d’élargir le dépistage, au-delà de la trisomie 21
Publié le
October 3, 2024
DPNI : la HAS recommande d’élargir le dépistage, au-delà de la trisomie 21 - Dans une recommandation validée par son collège le 26 septembre, la Haute autorité de santé (HAS) préconise de « proposer » aux femmes enceintes « la recherche d’anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité » [1]. Actuellement focalisé sur la recherche d’une éventuelle trisomie 21 (T21) du fœtus, le DPNI, dépistage prénatal non-invasif qui consiste à analyser l’ADN fœtal libre circulant dans le sang de la mère (ADNflc), pourrait ainsi être étendu aux trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, et 22, ainsi qu’aux « anomalies segmentaires non cryptiques »[2].

Eviter des examens invasifs ?

Cette recommandation de la HAS fait suite à la saisine de la Direction générale de la santé (DGS) (cf. DPNI : la HAS saisie pour élargir le « repérage » d’anomalies chromosomiques), et s’inscrit « dans la continuité des recommandations HAS de 2017 ».

En effet, en 2018, la « stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 » a évolué en instaurant « la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre circulant à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 »[3]. En recourant à ce type de dépistage ciblant la trisomie 21, « une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 du fait de la réduction du nombre de caryotypes [4] » pourrait intervenir, croit pouvoir justifier la HAS.

Une véritable information ?

L’autorité sanitaire préconise en parallèle que les patientes soient informées par des prescripteurs formés, « afin de garantir la qualité de l’information délivrée et l’autonomie des femmes dans la prise de décision, notamment dans le contexte d’augmentation du nombre d’anomalies dépistées ». L’objectif est de permettre « une décision éclairée quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic ». C’est à l’Agence de la biomédecine (ABM) qu’il reviendra de définir « les modalités d’informations des femmes enceintes ».

Source : www.genethique.org

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